Strona główna

środa, 3 września 2014

Polecam! Godna przeczytania ;)

" Historia zaczyna się na plaży, kiedy Anne-Dauphine zauważa, że jej córeczka lekko powłóczy nóżką, a jej chód jest nieco chwiejny. Po serii badan lekarze stwierdzają, że Thais cierpi na rzadką chorobę genetyczną, leukodystrofię metachromatyczną.

Dziewczynce, która właśnie obchodzi swoje drugie urodziny, zostało zaledwie kilka miesięcy życia. Autorka składa swojemu dziecku obietnicę: " Będziesz miała piękne życie. Nie takie, jak inne małe dziewczynki, ale życie, z którego będziesz mogła być dumna. Życie, w którym nigdy nie zabraknie Ci miłości!""

"Kiedy nie można dodac dni do swojego życia, trzeba dodać życia swoim dniom."

Leukodystrofia metachromatyczna - należy do grupy uwarunkowanych genetycznie lizosomalnych schorzeń spichrzeniowych , która odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu. Jest choroba spowodowana niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu arylosufataza A (ASA). Niedobór lub brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia suflatydów stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej.